Генетики прочитали код ребёнка в крови матери
Метод прочтения ДНК неродившегося младенца без угрозы для здоровья матери и малыша нашли японские и американские учёные. Генетикам, выявляющим наследственные болезни, было нужно совершить массу сложнейших вычислений, и до тех пор пока анализ стоит громадных денег.
Но начало положено, соответственно, скоро изучение может стать дешёвым.
Биологи знали, что часть генома ребёнка циркулирует в плазме крови беременной дамы. Но считалось, что извлечь удастся порядка 20% ДНК.
Дэннис Ло (Dennis Lo) и его коллеги из Китайского университета в Гонконге (CUHK) и калифорнийской компании Sequenom заполучили все 94% и уверяют, что это не предел.
На сегодня при подозрении на наличие у малыша наследственных заболеваний врача исследуют его генетическую данные, беря пробы из лона матери. Такая операция может привести к нарушению обычного течения беременности, выкидышу.
Но во многих случаях лучше рискнуть, но получить информацию своевременно.
В случае если нет предрасположенности и плод начинается нормально, на генетические болезни детей контролируют сразу после родов (фото с сайта marymeetsdolly.com).
К примеру, существует возможность, что будущая мамочка передала ребёнку генетическое заболевание. Чтобы выяснить, унаследует ли плод кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию, синдром Дауна, нужно изучить его ДНК.
Для этого проводятся инвазивные процедуры: амниоцентез (amniocentesis), проба ворсинчатого хориона (chorionic villus sampling) и другие.
Команда из CUHK и Sequenom занялась развитием неинвазивной технологии. Для этого учёные изучили ДНК пары и будущего ребёнка.
У взрослых были забраны образцы крови, у 12-недельного плода кусочек плаценты.
женщина и Мужчина владели двумя копиями гена, участвующего в ходе синтеза гемоглобина. Наряду с этим одна из копий была с мутацией, приводящей к формированию β-талассемии (β-thalassaemia).
Соответственно, ребёнок возможно может заполучить наследственное заболевание.
В случае если у матери две различные предположения гена (два аллеля – продемонстрированы на рисунке), классические генетические тесты не смогут выяснить, какую из них мать передала младенцу – оба присутствуют в крови (иллюстрация CancerWatch).
Возможность того, что эмбрион унаследует две мутировавшие копии гена от отца и матери – 25%, одну здоровую, одну поменянную – 50%, обе обычные – 25%.
Исследователи прочли более десятка миллиардов последовательностей пар оснований ДНК, отысканных в крови беременной дамы. В статье, вышедшей в издании Science Translational Medicine, учёные пишут, что сравнили эти сведенья с геномами матери и отца «в 900 тысячах точек».
Сходу стало известно, что «поломанный» аллель мужчины в крови присутствует. Другими словами младенец унаследовал нездоровую копию гена.
Дабы определить, случилось ли то же самое с мутацией матери, учёные придумали метод подсчёта здоровых и неправильных аллелей в примере крови.
До тех пор пока объединённая команда исследователей (тут продемонстрирована китайская часть) смогла собрать только 94% ДНК будущего малыша.
Чтобы получить полный геном, нужно пройти не «900 тысяч точек», а полные геномы своих родителей.Доктор наук Ло сравнивает процесс со «сбором пазла, складывающегося из миллиона элементов, в то время, когда в общей куче у тебя 90% кусочков принадлежат второй картине» (фото CUHK).
Равное их количество означало бы, что и вторая копия гена, доставшаяся плоду, несёт мутацию (в этом случае ребёнок покажется на свет с β-талассемией). Но генетики поняли, что здоровых копий в плазме крови дамы больше, а это показывало, что от матери ребёнок взял верный аллель.
Анализ ДНК, забранной у младенца, продемонстрировал, что исследователи сделали верный вывод.
Учёные поняли, что фрагменты ДНК младенца чуть меньше материнских. В будущем это может упростить и ускорить построение карты генома (фото с сайта biologyreference.com).
«Мы до тех пор пока весьма далеки от коммерциализации отечественной разработки», — говорит один из её авторов врач Чарльз Кантор (Charles Cantor). Отыскать в памяти хотя бы тот факт, что нынешнее секвенирование заняло полгода.
В случае если сравнить со средней длительностью беременности, срок большой.
Но, учитывая удешевление технологии и быстрое развитие расшифровки геномов, возможно ожидать, что спустя некое время методика выйдет на рынок в виде готового универсального продукта. И его цена будет минимум раз в сто меньше нынешних затрат, составляющих $200 тысяч.
Работу точно подстегнёт борьба: кроме того в столь узкой и высокотехнологичной нише у Ло со товарищи имеется соперники. Сравнительно не так давно препринт статьи на ту же тему разместили в Nature Precedings учёные из Стэнфорда.
Родными изучениями занимается доктор наук Артур Боде (Arthur Beaudet) и его коллеги из медицинского колледжа Бэйлор.
Кантор считает, что к моменту выхода методики в массовое применение (на это, как в большинстве случаев, отводят «лет пять») подоспеет и познание предоставляемой информации (фото Sequenom).
Тем временем у некоторых учёных всё ещё остаются сомнения в необходимости проведения столь сложного изучения. Геном эмбриона не меньше разнообразен, чем ДНК взрослого человека.
А так как до тех пор пока о полном понимании всех её составляющих речи не идёт, в полной мере может сложиться курьёзная обстановка: геном окажется на руках медиков, но они не будут знать, что делать с данной прорвой информации о будущем ребёнке.
Тут отчего-то вспоминаются антиутопические прогнозы футурологов. Уже на данный момент информация о поле и недугах младенца время от времени ведет к отказу своих родителей от ребёнка.
В случае если этический подход к вопросу не изменится, а учёные обучатся обрисовывать все наиболее значимые изюминки неродившихся детей, может оказаться Спарта в современном выполнении.
