Оплодотворённым клеткам человека впервые заменили батарейки
Несколько исследователей из Англии произвела первый в мире перенос ДНК между оплодотворёнными яйцеклетками людей. Это достижение даёт надежду семьям, в которых громадна возможность рождения детей с наследственными болезнями митохондрий – органелл, несущих ответственность за обеспечение клеток энергией.
Каждой клетке людской тела для обычного функционирования нужна энергия. Её поставляют митохондрии, время от времени именуемые клеточными батареями.
Кроме этого в любой клетке присутствует ядро, которое содержит данные, взятую от обоих своих родителей, это порядка 20 тысяч генов. Код митохондрий прописан в отдельной митохондриальной ДНК (в общем итоге 37 генов, 13 из которых кодируют белки), эти сведенья передаются лишь по материнской линии.
Соответственно, в случае если в генетическом коде матери случилась поломка (мутация), то она в итоге наследуется и ребёнком. Наряду с этим какое количество как раз мутировавшей ДНК передастся, угадать нереально.
Отклонения присутствуют у каждого двухсотого младенца.
Как правило мутации вызывают только не сильный проявление признаков заболевания. Но в то время, когда их количество весьма громадно, больше 50%, у детей (приблизительно 1 случай из 6500) появляются важные нарушения в работе мышц, сердца, печени, и глухота и диабет/слепота.
Такие дети довольно часто умирают ещё в младенчестве.
Недостатки в митохондриях приводят к нарушению тканевого дыхания (K.
R. Porter/Science Photo Library).
Лечить подобные нарушения медики ещё не обучились, исходя из этого как правило перед семьёй поднимается мучительный вопрос – рожать детей на риск и свой страх либо вовсе отказаться от потомства.
Доктор наук Дуглас Тёрнбулл (Douglass Turnbull) и врач Мэри Херберт (Mary Herbert), и их коллеги из университета Ньюкасла несколько лет назад придумали собственное решение проблемы: переправить ядерную ДНК «поломанной» оплодотворённой яйцеклетки в обычную донорскую (из неё генетический материал будет удалён).
«Мы как словно бы меняем батарейку ноутбука. Энергия сейчас поступает нормально, а твёрдые диски сохранили всю необходимую информацию, — поясняет Тёрнбулл в пресс-релизе университета. — Ребёнок, рождённый таким способом, будет иметь ДНК мамы и папы и верно функционирующие митохондрии от донора».
В качестве донорских были забраны клетки, негодные для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), отвергнутые клиниками и практически пожертвованные лечащимися в том месте парами.
Команда из Ньюкасла применяла яйцеклетки с одним либо сходу тремя пронуклеусами (женскую клетку атакуют два сперматозоида, на фото справа).
При ЭКО приблизительно каждый десятый эмбрион выясняется таковым (фото Advanced Fertility Center of Chicago).
В оплодотворённых яйцеклеток ещё не случилось слияние генетического материала от отца и матери, исходя из этого в них присутствуют два пронуклеуса (недоядра). Как раз их и переместили в донорскую клетку.
Так как цитоплазма клетки наряду с этим фактически не переносится, большинство находящейся в ней нехорошей митохондриальной ДНК остаётся за бортом новой клетки.
В новых опытах английские эксперты довели эмбрионы до 6-8 дней развития, по окончании чего, как положено по законодательству, все клетки были стёрты с лица земли. Изучение их развития в течение этого срока продемонстрировало, что из 80 эмбрионов 18 размножились до стадии восьми клеток, а пара и до стадии бластоцист (около сотни клеток).
Схема переноса ядер между людскими зиготами.
Внизу: график, иллюстрирующий развитие простых и переделанных клеток (иллюстрации Nature).
Кроме этого был совершён тест на наличие поломанной митохондриальной ДНК. Стало известно, что в новую оболочку с донорскими «батареями» переходит не более 2% нехорошего генетического материала.
А этого не хватает, чтобы развились наследственные заболевания.
«Мы доказали, что эта разработка трудится, что она может не допустить передачу митохондриальных болезней у людей», — говорит Тёрнбулл.
«Отечественный долг оказать помощь семьям родить здоровых детей, подарить им возможность, которую большая часть из нас принимают как само собой разумеющееся», – говорит Тёрнбулл (фото BBC News).
Сейчас биологам предстоит узнать, как надёжна эта методика. Параллельно нужно улучшить выживаемость эмбрионов. (Потому, что в этом изучении употреблялись не самые лучшие оплодотворённые яйцеклетки, существует возможность, что при с обычными зародышами выход будет больше.)
Кстати, надежда на то, что из исправленных эмбрионов родятся обычные дети, вовсе не так уж призрачна. В прошедшем сезоне группе учёных из америки удалось выполнить похожий опыт с мартышками (статья кроме этого вышла в Nature).
Четыре детёныша появились в срок и до тех пор пока выглядят в полной мере обычными и здоровыми.
«Сегодняшние новости точно порадуют семьи, дети в которых умирали от наследственных болезней этого типа», — вычисляет Дэвид Торнбёрн (David Thorburn), генетик детского исследовательского университета Мёрдока (Murdoch Children?s Research Institute).
Макаки-резус Мито и Трэкер (Mito, Tracker), рождённые на протяжении опытов группы Миталипова. Возраст – 6 дней.
О предстоящей судьбе этих животных до тех пор пока практически ничего не известно, но вторая несколько учёных продемонстрировала, что трансгенные мартышки смогут давать потомство (фото Nature).
на данный момент Тёрнбулл и его сотрудники сотрудничают с национальной организацией HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority), которая лицензирует изучения эмбрионов. Учёные выясняют, какие конкретно проверки и дополнительные опыты необходимо совершить, для получения разрешения на создание первого ребёнка с донорскими митохондриями.
Тем временем несколько Шукрата Миталипова (Shoukhrat Mitalipov) из науки и Орегонского университета здоровья, применявшая для трансгенных мартышек неоплодотворённые яйцеклетки, пробует взять одобрение Управления по контролю над медикаментами и пищевыми продуктами США (направляться) на пробу способа на половых клетках человека.
Согласно точки зрения американских учёных, применение оплодотворённых яйцеклеток неэтично, поскольку донорский эмбрион при трансплантации практически уничтожается.
Какая разработка в итоге станет массовой и выживут ли методики по большому счету – неизвестно. В любом случае сказать об этом перед тем, как будет продемонстрировано, что смешивание разнородных цитоплазмы и ядер никак не воздействует на развитие эмбрионов, рано.
К сожалению, кроме того испытания на мартышках не дают полной уверенности в том, что когда-либо родится обычный человек с чужими энергетическими органеллами. «Так как кроме того ЭКО до сих пор есть неким прыжком в неизвестность», — додаёт доктор наук Тёрнбулл.
